Si definiscono malformazioni congenite le alterazioni o anomalie nella forma e/o struttura di una parte del corpo che sono presenti fin dalla nascita.
La chirurgia plastica offre la possibilità di correggere la maggior parte di questi difetti, che molto spesso sono causa di disagi fisici e psicologici per la persona.
Tra le più comuni malformazioni congenite troviamo, ad esempio, la labiopalatoschisi, le varie malformazioni della mano, le malformazioni dei genitali esterni e del seno femminile, la presenza di cisti e fistole sul collo e molte altre.
Conosciuta come “labbro leporino”, la labioschisi è una malformazione congenita della bocca dovuta alla mancata saldatura del labbro superiore, che può interessare solo un lato o entrambi (labioschisi bilaterale). La palatoschisi invece è una malformazione congenita del palato, dovuta alla mancata fusione del palato stesso.
In genere le due condizioni si associano, dando luogo alla labio-palatoschisi, che comporta problemi dentali, otiti e difficoltà di linguaggio, con importanti ripercussioni psicologiche.
La chirurgia plastica correttiva generalmente è effettuata nei primi mesi di vita del bambino portatore di questa malformazione, consente di ricostruire la pelle e i muscoli del palato e/o del labbro, con risultati estetici e funzionali ottimi, anche se in alcuni casi per eliminare del tutto il difetto è necessario intervenire in più tempi.
Si tratta generalmente di interventi poco invasivi, che si svolgono in regime di day surgery, e sono consigliati quando il bambino è ancora piccolo (due/tre anni di età).
Esiste un’ampia gamma di malformazioni congenite dei genitali esterni, che comprendono gli stati intersessuali, i cosiddetti ermafroditismi e altre anomalie congenite del sesso, come ad esempio l’ipospadia (alterazione dello sviluppo dell’uretra maschile).
Ricordiamo fra le anomalie più diffuse:
la sindrome di Klinefelter, dovuta alla presenza di uno o più cromosomi X soprannumerari e fenotipo maschile (i portatori presentano genitali esterni, ginecomastia e in qualche caso ritardo mentale).
Lo pseudoermafroditismo femminile, uno stato intersessuale caratterizzato dalla presenza di gonadi femminili con fenotipo differenziato in senso maschile.
Lo pseudoermafroditismo maschile, uno stato intersessuale caratterizzato dalla presenza di testicoli con fenotipo ambiguo o chiaramente femminile
Ognuna di queste particolari situazioni richiede un approccio farmacologico e chirurgico specifico.